I test genetici si configurano principalmente all’interno di un quadro di prevenzione a determinate patologie.

Alcune malattie genetiche sono causate dall’alterazione di un singolo gene e, spesso, le mutazioni vengono ricercate per la presenza di sintomi specifici oppure per una storia familiare positiva relativa a determinate patologie.

Predisposizione, però, non significa necessariamente avere la malattia, tuttavia, attraverso uno studio accurato della storia familiare e del soggetto interessato, è possibile conoscere preventivamente il rischio e consentire una maggiore protezione con una diagnosi molto precoce e mirata.

L’esecuzione dei test genetici può effettuarsi su diversi tipi di campione: sangue, urina, saliva, tessuti, ecc…. I campioni sono raccolti in provette, contenitori, tamponi ed inviati in laboratorio dove il materiale genetico presente viene isolato e separato.